ヒトのアルビノは白子症とも言われ、難病に指定されています。からだの色素が生まれつき不足している状態で、頻度は17,000人に1人と言われています。特に皮膚や目には色素が多くあるため、それらが不足することで皮膚癌や視力障害などの疾患に晒されます。さらに、血液が固まりにくくなる症状が伴うものをヘルマンスキー・パドラック症候群といいます。今回、宇都宮大学を中心とした研究グループは、ヘルマンスキー・パドラック症候群の原因遺伝子の1つhps1をメダカから見つけ出しました。hps1遺伝子に変異を持ったメダカの体色は白く、さらに血液が固まりにくいことも実験で明らかとなり、hps1は色素と血液においてメダカにも人にも同様の働きをする遺伝子であることが分かりました。この研究から、hps1は遺伝子の進化を考える上でも需要な遺伝子になり得ると考えられます。また、治療法の見つかっていないヘルマンスキー・パドラック症候群の研究において、メダカが有用なモデル動物になるのではないかと期待されています。
本研究成果は、8月9日、国際学術誌「G3: Genes, Genomes, Genetics」に掲載されました（オンライン版）。
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バイオサイエンス教育研究センター 松田 勝 教授
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